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Farmacogenómica y Farmacogenética |
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Esta ciencia estudia como la variabilidad genética de cada individuo influye
en su respuesta a un tratamiento farmacológico. Sostiene la tesitura de las
terapias individualizadas, adaptadas a cada perfil genético. El medio ambiente,
la dieta, la edad, el estilo de vida y la salud influyen en los tratamientos
farmacológicos y en esta premisa basa la farmacogenómica sus objetivos:
- Medicinas más eficaces. Conocer
los genes que intervienen en una patología permitirá fabricar dianas terapéuticas
mucho más específicas. Mediante el análisis del perfil genético del paciente,
el médico podrá prescribir el tratamiento más adecuado desde el principio,
con los menores efectos secundarios.
- Optimizar las dosis terapéuticas:
los métodos actuales de basar la posología en la edad y el peso serán reemplazados
por características genéticas (cómo metaboliza el cuerpo el medicamento y
el tiempo que le lleva hacerlo).
- El conocimiento del código genético
de una persona permitirá adaptar su estilo de vida para evitar los factores
de riesgo que le pueden desencadenar una patología. De la misma manera, el
conocimiento exacto de una enfermedad permitirá una monitorización más fiable
y el tratamiento podrá instaurarse en la fase de desarrollo de la patología
que sea más adecuada.
- Vacunas mejoradas, basadas en
material genético. Activarán el sistema inmune pero impedirán el desencadenamiento
de una infección. Serán baratas, estables, fáciles de almacenar y podrán llevar
varias cepas de un patógeno en la misma vacuna.
- Mejora de los procesos de síntesis
de fármacos y de autorización administrativa. Seleccionando las dianas genéticas,
es más fácil diseñar el fármaco, dirigiendo los ensayos clínicos en animales
y humanos al grupo con el perfil genético adecuado. Esto disminuirá el coste
y el riesgo de los ensayos.
- Abaratamiento del coste sanitario:
la disminución de los efectos adversos, del número de ensayos clínicos negativos,
del tiempo de autorización de un fármaco, del tiempo de tratamiento y del
tiempo de convalecencia, disminuirán el coste neto de la atención sanitaria.
Muchas diferencias entre las personas tienen un componente genético, es decir,
un cambio en la secuencia de DNA de un gen que produce la alteración de una
proteína. Cuando la mutación afecta a sólo un par de bases (nucleótidos) y a
un número determinado de individuos, se le llama "single nucleotide polymorphisms",
o SNPs.
Sin embargo, muchos SNPs, quizás la mayoría, no producen variaciones físicas
en los individuos que los portan. Los investigadores están tratando de identificar
los SNPs que hay en los 23 cromosomas por dos motivos:
- El SNP que, por sí sólo, no
causa variación en la expresión de una proteína o una patología puede, no
obstante, estar muy cerca de una mutación que sí ocasione tales males. Gracias
a esta proximidad, los SNPs cercanos a mutaciones desconocidas y dañinas en
ciertos grupos de personas hacen las veces de marcadores de posición, como
los hitos de una carretera.
- Si analizamos esos SNPs entre
diferentes grupos de personas y a distintas épocas, podemos estudiar la evolución
genética en la raza humana para determinar las conexiones entre etnias y razas
bastante separadas unas de otras.
The SNP Consortium, once compañías farmacéuticas y tecnológicas y un
consorcio público científico, están caracterizando los SNPs del Genoma Humano
para almacenarlos y distribuirlos desde una base de datos, mantenida por Cold
Spring Harbor Laboratory. Los protocolos y las bases de datos serán de libre
acceso para la comunidad científica, que espera con su esfuerzo mejorar la búsqueda
de fármacos más eficaces y seguros.
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