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Objetivos del proyecto y era postgenómica |
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En 1990, dio comienzo en EE.UU. el Proyecto Genoma Humano, esfuerzo coordinado
por el Departamento de Energía y el Instituto Nacional de Salud americano. Aunque
inicialmente se planteó su finalización en un periodo de trece años, los avances
tecnológicos han acelerado esta previsión para finales del año 2003. Los objetivos
de este proyecto son los siguientes:
- Identificar los 30.000 genes que hay en el ADN humano.
- Determinar la secuencia de 3 billones de pares de bases que constituyen
el DNA.
- Almacenar la información en bases de datos.
- Mejorar las herramientas de análisis de datos.
- Hacer partícipe de la tecnología al sector privado.
- Clarificar los aspectos éticos, legales y sociales que se deriven del proyecto.
Hasta la fecha, estas son los datos más relevantes que se han alcanzado:
- El Genoma Humano contiene unos 3.000 millones de pares de bases y unos 100.000
genes.
- Sólo un 10 % del genoma, el conjunto de genes, codifica proteínas.
- Se conoce la localización genética de unos 3.000 genes.
- Hay 24 pares de cromosomas; el menor tiene unos 50 millones de pares de
bases y el mayor unos 250 millones.
- Si se reunieran, los datos del genoma ocuparían 1.000 libros de 200 páginas
- La diversidad genética humana: 5.000 millones de personas se diferencian
en un 0,1% de su material genético. Esto genera un catálogo de diferencias
en secuencias teórico de 5.000 billones de registros.
- EE.UU. ha dedicado 3.000 millones de dólares a lo largo de los 15 años que
ya dura el proyecto.
Una vez secuenciado el Genoma Humano, lo que se habrá generado es una cantidad
ingente de datos. Para obtener algo en claro de todos ellos, hay que almacenarlos
y analizarlos para extraer la información y difundir el conocimiento que se
obtenga del genoma. Entramos de lleno en lo que se llama la Era Postgenómica,
donde una serie de ciencias de la vida emplean los datos que se están obteniendo
para dar explicación a dos cuestiones de vital importancia: la causa de una
enfermedad (etiología) y su tratamiento.

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